Journée mondiale de la Drépanocytose : un espoir de traitement avec la thérapie génique

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Diagnostiquée chez 300 000 nouveaux patients chaque année dans le monde, la drépanocytose est aussi la maladie génétique la plus répandue en France. A l’occasion de la Journée mondiale de la drépanocytose, ce 19 juin, zoom sur un espoir de traitement par thérapie génique porté par les chercheurs de l’Inserm et l’Institut des maladies génétiques Imagine.
Dans le monde, 300 000 personnes reçoivent le diagnostic de drépanocytose chaque année. En France, c’est la maladie génétique la plus répandue, avec plus de 12 000 personnes qui sont touchées. Pourtant la drépanocytose reste encore mal connue et les personnes qui en sont victimes bénéficient d’une prise en charge médicale jugée encore insuffisante.

Mais à l’occasion de cette Journée mondiale de la drépanocytose, le 19 juin, c’est une nouvelle encourageante qui est annoncée. Chez les patients atteints de cette maladie le gène de la globine-β est muté, ce qui altère le transport de l’oxygène par les globules rouges défectueux et provoque une anémie sévère et des douleurs. Une nouvelle approche de thérapie génique permet de réactiver un gène qui va compenser l’activité défectueuse de la globine-β. « Au lieu de remplacer le gène de la globine-β défectueux, il s’agit d’aller activer un gène de remplacement qui se trouve déjà sur place, celui de la globine-γ produite au moment du développement fœtal » souligne l’équipe de chercheurs de l’Inserm, de l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades AP-HP, de l’université de Paris et de l’Institut Imagine, dirigée par Annarita Miccio.

En dehors de la greffe de moelle osseuse, quelques patients ont déjà été traités par thérapie génique. Mais le transport d’un gène fonctionnel de globine-β dans les cellules cibles est compliqué. L’équipe d’Annarita Miccio a donc opté pour cette nouvelle approche, qui contourne la difficulté grâce à l’activation d’un gène de remplacement déjà présent.

Les chercheurs ont déjà obtenu des résultats encourageants in vitro avec une restauration de la production de globine-γ à des taux suffisants pour pouvoir envisager un protocole thérapeutique. Il s’agit désormais de passer aux essais précliniques pour pouvoir ensuite envisager les essais cliniques.

La drépanocytose: qu’est-ce que c’est?
Chez les personnes qui ne souffrent pas de la maladie, l’hémoglobine normale présente dans les globules rouges est l’hémoglobine A. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, en revanche, l’hémoglobine A est totalement ou en partie remplacé par l’hémoglobine S, également appelée hémoglobine drépanocytaire. Cette dernière déforme le globule rouge et lui donne un aspect de faucille. Le globule rouge qui est déformé ne peut donc pas circuler normalement. Il se bloque et est détruit précocement : le transport d’oxygène dans le sang n’est donc plus assuré comme il se doit.

La drépanocytose: qui touche-t-elle?
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui touche plus particulièrement les populations originaires d’Afrique noire où elle est responsable d’environ 50% des décès au cours de la petite enfance. En France, les territoires d’Outre-Mer sont considérés comme des zones à risque c’est pourquoi le dépistage de la maladie est obligatoire à la naissance (à partir d’un prélèvement sanguin au talon du nouveau-né) pour tous les enfants nés dans ces régions ainsi que pour les bébés nés en métropole et dont les parents sont originaires d’Outre-Mer.

La drépanocytose se transmet par l’union de deux parents tous deux porteurs de l’anomalie génétique. Les parents peuvent être des porteurs sains, c’est-à-dire qu’ils possèdent autant d’hémoglobine A que d’hémoglobine S. Ces porteurs AS, aussi appelé hétérozygotes, ne souffrent en général d’aucun des symptômes de la maladie. Le seul risque est qu’ils transmettent le gène anormal à leurs enfants. Un dépistage précoce est donc essentiel afin de mettre en place dès la naissance une prise en charge spécialisée et des mesures préventives des complications infectieuses pour l’enfant atteint de drépanocytose.

La drépanocytose: quels symptômes?
Les complications aigües se traduisent par des crises vaso-occlusives, des infections et une aggravation de l’anémie.

Ces crises se produisent lorsque les globules rouges se bloquent dans les petits vaisseaux : les malades ressentent alors une douleur intense et insupportable qui nécessite parfois une hospitalisation et la prise de morphine. Ces crises peuvent entraîner des complications parfois graves comme un accident vasculaire cérébral.
Les problèmes de fonctionnement de la rate font également partie des nombreux symptômes que connaissent les malades atteints de drépanocytose.
Les infections sont aussi à craindre car la maladie favorise fortement les infections telles que la septicémie ou la méningite.

La drépanocytose entraîne également des complications chroniques : complications cardiaques, oculaires, etc…

La drépanocytose: comment ça se soigne?
Malheureusement il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement permettant de guérir définitivement de cette maladie. Cependant, il existe des moyens de soigner et de prévenir les symptômes. Les traitements existants ont pour but de soigner les crises, d’atténuer la douleur et de réduire au maximum les risques d’infection.

Il impossible pour l’instant de mettre fin de façon définitive aux crises douloureuses chez le malade, cependant, il est possible d’en diminuer la fréquence ainsi que de les soulager grâce aux antalgiques prescrits par le médecin.
Pour lutter contre les infections, une antibiothérapie est également prescrite et doit être prise en continu.
Des transfusions sont également nécessaires en cas de grave anémie.

Un Centre d’information et de dépistage de la drépanocytose (CIDD) a été créé en décembre 2006 dans le 13e arrondissement de Paris. Une équipe pluridisciplinaire y accueille les personnes atteintes de la drépanocytose pour les aider à vivre avec leur maladie.

avec lomebouge


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Biscone ADZOYI

Linguiste-journaliste et Animateur des Reseaux Sociaux